想知道寶寶是否有「微小片段缺失疾病」,我該怎麼選擇?
微小片段缺失無法被傳統羊水染色體檢查所偵測出來,主要是因為傳統羊水染色體檢查,只限於數目異常以及非常大片段的缺損或重複,但如果是缺損的範圍很小,就像頭髮上的一個毛鱗片不見了一樣,是無法檢查出來的!
透過Q寶Plus三十八合一,一次檢測即可對於T21、T18、T13、其他9種體染色體套數異常、5種性染色體套數異常,發生率高的7種染色體微小片段缺失,以及>10Mb片段套數異常,額外加上12項罕見體染色體異常,總共50種染色體疾病進行篩檢,全面呵護胎兒的健康。
國際醫學會建議:用NIPT篩檢22q11 deletion(狄喬治症候群)的重要性
狄喬治症候群在新生兒中的發生率為1/2000,比愛德華氏症1/3000的發生率還高。但因缺失片段較微小,通常易被產前篩檢遺漏,所以在2022年底ACMG最新的建議指出:建議告知所有孕婦,以NIPT篩檢狄喬治症候群的重要性[1]。先透過產前篩檢讓父母提早對寶寶有所了解,再與產檢醫師評估後續的診斷方式或其他醫療處置,凸顯出懷孕期間對寶寶進行染色體疾病的篩檢,對於父母來說非常重要。
註1:Genet Med. 2023;25(2):100336.
*NIPT+幹細胞儲存優惠,歡迎報名訊聯全台幸福健康講座(準爸媽教室)<點我報名> 現場會有專業人員為您說明