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重症病童 臍帶血移植救命 2008/07/17

患有重度地中海貧血,須終身輸血、打排鐵針,目前醫學界除了大力推動產前孕前檢查,甚至可透過早期基因篩檢出有缺陷的胚胎,對於重症病童則要以臍帶血移植救命。 地中海貧血症是最常見的一種遺傳性疾病,又稱海洋性貧血。台灣約有四百位重症地中海貧血病患,台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧指出,海洋性貧血是目前台灣最多人帶因的隱性遺傳血液疾病,平均每廿人就有一人可能帶因,機率很高。

由於帶因者多不會有症狀,很多人不知道自己有問題,如夫妻雙方同樣帶因,生下的孩子就有四分之一機會可能生病。醫師多建議婦女,懷孕後要接受絨毛膜取樣、羊水穿刺等基因檢查,以確定是不是重型地中海貧血。

現行產前基因診斷,最早能在婦女懷孕十至十二周時,做絨毛採樣,確認胎兒是否帶缺陷基因,再決定是否終止妊娠。蘇怡寧表示,基因篩檢法大致可分為兩類,分別是螢光原位雜交法與分子診斷法(PCR),以篩檢染色體異常或基因缺陷的胚胎,這兩種方法,都能將現行優生保健的工作,從產前提早到「孕前」。

若確定罹患重度地中海貧血,除非進行造血幹細胞移植,否則終身須輸血、打排鐵針。台大小兒科醫師盧孟佑今年即為兩歲男童「辰辰」進行臍帶血移植,辰辰出生兩周後被檢出患有重度地中海貧血,為救辰辰,台大醫院幫忙以「全基因體放大術」,篩選出基因正常且人類白血球抗原(HLA)吻合的受精卵,植回母體後受孕,訂做「救命寶寶」,讓媽媽生下健康妹妹,再把臍帶血移植到哥哥身上。

現在辰辰身上仍帶有地中海貧血的基因,但造血系統換成妹妹的,不用再輸血、打排鐵針,疾病已痊癒,上月一日出院回家。

衛生署已開放以臍帶血移植治療重度地中海型貧血,健保局在移植技術部分也給予一定給付,臍帶血移植讓重症孩子多了生機。

資料來源:中國時報 2007/07/17

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